تحقیقات صورت گرفته حاکی از آن است که پروفایل بیانی بسیاری از ncRNAها از جمله miRNAها در بسیاری از بیماری ها از جمله سرطان تغییر می کند. این مدرک بیانگر نقش این عوامل در ایجاد بسیاری از بیماری ها می باشد(135).

نقش میکروRNAها در سرطان

اولین گزارش مبنی بر نقش miRNA در ایجاد سرطان در سال 2002 ارائه شد(136). پس از آن در سال 2004، miRNA به عنوان یک بیومارکر در تشخیص و میزان پیشرفت بیماری مدنظر قرار گرفت(137). در سال 2005 میانکنش بین miRNA و ژن های هدف آن در سرطان موردتوجه قرار گرفت(138). در همین سال مشخص شد که تغییرات بیان miRNA در رشد و شکل گیری تومور در بدن موجود تأثیرگذار است(139). در سال 2006 تنظیم بیان miRNA با اپی¬ژنتیک در سلول های پستانداران گزارش شد(140). همچنین تأثیر تغییر بیان miRNAها در ایجاد بیماری های قلبی عروقی عنوان گردید(141). در طول سال 2007 چندین گزارش مبنی بر نقش این عوامل در ایجاد بیماری های نورودژنریتیو، متاستاز و خودایمنی ارائه گردید. در سال 2008 گزارشی مبنی بر وجود این عوامل در سرم و پلاسما ارائه گردید. سال 2009 سال آغاز مطالعاتی بود که از miRNA در درمان سرطان بهره می جست(142). سال 2010 مشخص گردید که بیش بیان تنها یک miRNA می تواند سبب ایجاد سرطان گردد(143). امروزه تحقیقات بر روی این عوامل مهم سلولی همچنان ادامه دارد. در اغلب مقالات به نقش مهاری miRNAها در بیان ژنهای هدف اشاره کرده اند. اخیراً مشخص شده است که miRNAها در برخی موارد می توانند نقش تنظیمی مثبت داشته باشند(144).
miRNA ها نقش های کلیدی و مهمی در بسیاری از فرایندهای کلیدی بیولوژیکی از جمله رشد سلول، تمایز بافتی، تکثیر سلولی، نمو جنینی و آپوپتوز ایفا می کنند. همچنین در شبکه های سیگنالینگ سلولی، تفاوت های بیان ژنی بین گونه ای و هم بیانی با فاکتورهای نسخه برداری نیز دخیل اند. از این رو جهش در miRNAها، نقص عملکردی، نقص در سنتز و نقص در تنظیم بیان miRNAها و ژنهای هدف آنها در بسیاری از بیماری ها دخیل اند(144).
ارتباط معنی داری بین ژن و حفظ شدگی آن در مخمر و انسان وجود دارد. پیش بینی شده است که چنانچه یک ژن از نظر تکاملی حفظ شده باشد این ژن ارتباط بیشتری با ژنهای دیگر دارد و زمانیکه آسیب ببیند اثر کشندگی آن بیشتر است. این ژنها با احتمال بالاتری در بیماری ها دخیل اند. این ارتباطات در مورد بیماریها و miRNAها نیز بررسی شده است و وجود برخی از SNPها در miRNAهای مرتبط با بیماری گزارش شده است(144).